Los análisis genéticos nos permiten detectar cambios en nuestro ADN (material genético), algunos de estos cambios pueden ser la causa del desarrollo de enfermedades y son llamados variantes patogénicas. Estas variantes pueden consistir en cambios puntuales, pequeñas inserciones y deleciones, grandes deleciones/duplicaciones (conocidas como CNV), variantes estructurales y repeticiones en nuestro ADN. Existen diferentes técnicas que nos ayudan a detectar este tipo de variantes, algunas de estas corresponden a Secuenciación Sanger y Secuenciación de Próxima Generación (NGS), Amplificación de sondas dependiente de ligandos (MLPA), Reacción en cadena de la polimerasa (PCR), Análisis de fragmentos.

La utilidad de los análisis genéticos se hace visible en diferentes procesos de la enfermedad:

• En muchas enfermedades el análisis genético permite ofrecer un diagnóstico preciso.
• En algunas, el diagnóstico genético permite la detección precoz y mejora en la supervivencia y calidad de vida de los pacientes.
• Pueden ayudar en el establecimiento del pronóstico de la enfermedad y la toma de decisiones terapéuticas.
• Permiten al médico tratante ofrecer consejo genético y guiar la planificación familiar.

 En nuestra área de Secuenciación NGS, ofrecemos diferentes paneles genéticos asociados a diversas patologías, principalmente Cáncer Hereditario. En nuestro portafolio podrás encontrar a través de nuestros buscadores por palabras clave como el nombre de la patología o el nombre de los genes. Además de los paneles de nuestro portafolio, es posible incluir genes adicionales o solicitar un panel personalizado. La cobertura de nuestros paneles es mayor a 20x en todas las regiones analizadas y una profundidad media de 100x, confirmando las variantes patogénicas y probablemente patogénicas así como las regiones de difícil cobertura por Secuenciación Sanger. Participamos en Control Externo para NGS con el Colegio Americano de Patólogos (CAP).

Adicionalmente, ofrecemos Exoma Clinico y Exoma Completo únicos o en trio, secuenciación de ADN mitocondrial y Genoma Completo.

Por otro lado, en nuestro portafolio encontrarás pruebas de Patologia Molecular y Oncohematología asociadas al apoyo diagnóstico, pronostico y  tratamiento de cáncer de colón, pulmón, mama/ovario, melanoma, GIST, glioma, páncreas, próstata, sarcomas, linfomas y enfermedades oncohematológicas en muestras de tejidos, sangre o medula ósea a través de la aplicación de diferente técnicas moleculares como FISH, PCR y Secuenciación.

La Citogenética consiste en estudiar la estructura de los cromosomas y posibles alteraciones presentes. A través de técnicas de citogenética convencional como el Cariotipo, los cromosomas son fotografiados durante la división celular y ordenados de acuerdo con normas internacionales según su tamaño y patrón de bandas. Las alteraciones cromosómicas pueden ser numéricas (cambio del patrón de referencia 46,XX/46,XY) o estructurales (translocaciones, deleciones, inserciones, duplicaciones, inversiones).

Por otro lado, la citogenética molecular nos permite evaluar alteraciones mucho más pequeñas que no pueden ser observadas en un Cariotipo. La hibridación in situ fluorescente (FISH) y la Hibridación Genómica Comparativa tipo array (CGH-array) son dos de estas técnicas moleculares. El FISH evalúa regiones específicas y el CGH-array permite una evaluación completa del genoma.

Estas técnicas se aplican para diagnóstico prenatal, posnatal en casos de malformaciones o síndromes congénitos, desordenes hematoncológicos y análisis de re-arreglos en tumores sólidos.

En nuestra área de Citogenética realizamos Cariotipo en Sangre Periférica, Bandeo G y Cariotipo para enfermedades hematológicas en médula ósea o sangre periférica. Participamos en Control Externo para Cariotipos con el Colegio Americano de Patólogos (CAP).

Así mismo, en nuestro portafolio encontrarás: Cariotipo en líquido amniótico, restos ovulares, material de aborto y sangre fetal, Cariotipo para fragilidad cromosómica, FISH para diagnóstico prenatal de aneuploidías, FISH para Síndromes de microdeleciones o microduplicaciones, FISH para Leucemias, FISH para tumores sólidos, y CGH-array prenatal y posnatal (750K).

La biología molecular ha contribuido no solamente al mejor entendimiento de las enfermedades infecciosas, sino que también ha proporcionado herramientas moleculares para el diagnóstico. Es posible detectar y cuantificar el material genético de los microorganismos (ADN, ARN) directamente en una muestra biológica. Una de las técnicas más sensibles es la reacción en cadena de la polimerasa (PCR).

A través de PCR en tiempo real en nuestra área de Biología Molecular realizamos las pruebas de Carga Viral para Hepatitis B, Hepatitis C, VIH, CMV, y adicionalmente Genotipo de Hepatitis C y Genotipificación de VPH. Así mismo, ofrecemos la detección de Mycobacterium tuberculosis con resistencia a Rifampicina e Isoniacida, Clostridium difficile-Toxina B, Influenza A (H1N1 2009) e Influenza B,

Por otro lado, también realizamos identificación de mutaciones en Factores de Coagulación, Protrombina G20210A, Mutación, Factor V Mutación G1691A (Leiden), Translocación BCR / ABL Cuantitativa, p210 y HLA-B27.

Participamos en Control Externo con el Colegio Americano de Patólogos (CAP).