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Determinación del Sexo Fetal en sangre Materna.

SYNLAB Colombia — Thu, 13 Feb 2020 20:28:26 +0000

Con Synlab, conocer el sexo de tu bebé mediante una muestra de sangre materna a partir de la décima semana de embarazo es posible. El hallazgo de la presencia de ADN fetal libre (ffDNA, del inglés free fetal DNA) en el torrente sanguíneo materno durante el embarazo permite ofrecer un diagnóstico del sexo fetal no invasivo y sin riesgo alguno para la gestante o el feto.

El test de determinación del sexo fetal permite conocer el sexo del bebé mediante una muestra de sangre materna, y supone importantes ventajas, como son el avance de los plazos de análisis y la facilidad de extracción de la muestra. La determinación del sexo fetal mediante procedimientos convencionales e invasivos de análisis del cariotipo en vellosidades coriales y líquido amniótico, comporta un riesgo bajo aunque significativo de aborto.

¿En qué consiste?

El test consiste en el análisis de ADN fetal libre presente en la sangre materna, y, más concretamente, en la detección de secuencias de ADN ausentes en la gestante y heredadas del padre.

Se analiza la presencia del gen SRY mediante PCR cuantitativa a tiempo real. El gen SRY es específico del género masculino, dado que únicamente está presente en el cromosoma Y. Si la detección del gen SRY en la sangre de la gestante resulta positiva, significa que el feto es mascu

lino. Por el contrario, si no se detecta, se infiere que es femenino.

La cantidad de ADN libre del feto aumenta a medida que avanza la gestación, por lo que la fiabilidad de la técnica es mayor cuanto mayor sea la edad gestacional. A partir de la 10ª semana de gestación la fiabilidad es del 99% y, por tanto, es a partir de este momento cuando se aconseja realizar la determinación del sexo fetal.

Limitaciones

El análisis no permite discriminar entre los diferentes fetos, en caso de gestaciones múltiples, y no implica ningún tipo de diagnóstico de enfermedades genéticas.

Indicaciones

Embarazadas con al menos 10 semanas de edad gestacional (≥ 10+0/7), en las siguientes situaciones:

• Mujeres con antecedentes de enfermedades genéticas ligadas al sexo.
• Aquellos casos en los que el sexo fetal no está claro en la evaluación ecográfica, indicando un posible problema genético subyacente.
• Para resolver la curiosidad de los padres.

En aquellas gestantes con antecedentes de enfermedades genéticas ligadas al sexo (ligadas al cromosoma X), el análisis del sexo fetal en sangre materna puede ser de gran utilidad. En estos casos, si el feto es de sexo femenino no sufrirá la enfermedad, pero si es de sexo masculino tiene una probabilidad del 50% de presentarla. En consecuencia, el conocimiento del sexo del bebé posibilita realizar una técnica invasiva para diagnóstico genético específico de la enfermedad únicamente en aquellos fetos a riesgo de presentarla.

Interpretación de los resultados

Masculino: Si se detecta el gen SRY se determina que el feto es de sexo masculino.

Femenino: Si no se detecta el gen SRY se infiere que el feto es de sexo femenino.

Requisitos

No es necesario estar en ayunas ni preparación especial.
Muestra: Kit específico proporcionado por el laboratorio. 2 tubos de 3 ml de sangre total EDTA K. Mantener y enviar refrigerado. Envío inmediato, la muestra debe llegar antes de las 12 horas tras la extracción.

Si quieres conocer más sobre esta prueba comunícate con nosotros alas siguientes líneas:

Cali: (2) 6607070 – 3116400967 – 3128175080
Bogotá: (1) 5938393 – 310 334 86 89
Medellín: (4) 5166740 – 3173681908 – 3152577

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neoBona, la nueva generación de Test Prenatal No Invasivo

SYNLAB Colombia — Fri, 01 Nov 2019 16:00:20 +0000

¿Qué es neoBona?

La nueva generación de test prenatal no invasivo.
Detecta las anomalías cromosómicas más frecuentes en el embarazo a través del estudio del ADN libre del feto presente en la sangre materna. Ademas detecta el sexo del bebe a partir de la 10ª semana de embarazo.
Incorpora la última tecnología de Illumina, uno de los líderes mundiales en secuenciación de ADN, que en colaboración con SYNLAB, ha desarrollado técnicas de última generación que dan lugar a un nuevo test genético de cribado prenatal que presenta una elevada sensibilidad y especifidad. Esta tecnología es ofrecida en exclusiva por SYNLAB.
El test analiza la cantidad de ADN libre fetal presente en la sangre de la madre (fracción fetal) y es el único que incluye el análisis del tamaño de los fragmentos de ADN libre para una mayor precisión.

¿Qué tipo de anomalías cromosómicas detecta?

1. TRISOMÍAS MÁS FRECUENTES

Una trisomía se produce por la presencia de tres copias de un cromosoma en lugar de las dos habituales. Detecta las siguientes trisomías:

Trisomía 21 o síndrome de Down, es la más frecuente. Los niños con esta afección pueden padecer discapacidad intelectual de leve a moderada, defectos cardiacos y/u otros trastornos.
Trisomía 18 o síndrome de Edwards, presenta un elevado índice de aborto espontáneo. Los bebés con esta afección normalmente presentan malformaciones severas y retraso mental. Por lo general no sobreviven más allá del primer año.
Trisomía 13 o síndrome de Patau, está relacionado con un índice elevado de aborto espontáneo. Los bebés nacidos con síndrome de Patau tienen retraso mental severo y pueden presentar severas malformaciones cardíacas congénitas, así como otras patologías. Raramente sobreviven más allá del primer año.

2. ALTERACIONES DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES

neoBona Advanced detecta alteraciones en el número de cromosomas sexuales, conocidas como aneuploidías, que están asociadas con una variedad de condiciones leves, incluyendo:

Síndrome de Turner (45, X), ausencia de un cromosoma X en mujeres.
Síndrome de Klinefelter (47, XXY), presencia de una copia extra del cromosoma X en hombres.

3. MICRODELECIONES Y ANÁLISIS DE TODOS LOS CROMOSOMAS

Prenatal Test Extended Panel ofrece adicionalmente el análisis de alteraciones pequeñas y poco frecuentes en los cromosomas, llamadas microdeleciones, así como de aneuploidías en todos los cromosomas.

“Si el resultado de neoBona es compatible con alteraciones en los cromosomas 21, 18, 13, X o Y, SYNLAB ofrece de manera gratuita la confirmación a través de QF-PCR y cariotipo. Para su realización será necesaria una muestra de líquido amniótico o biopsia corial.”

Estoy embarazada, ¿puedo realizarme un test neoBona?

neoBona está indicado a partir de la 10a semana de gestación (10 semanas + 0 días).
neoBona puede realizarse en casos de reproducción asistida, incluyendo FIV con donación de gametos.
neoBona es apto para gestaciones gemelares.
neoBona es un test genético de cribado y como tal debe ser prescrito por un médico.

Tipos de pruebas

Hay diferentes opciones disponibles, tu médico deberá evaluar cuál es la más apropiada para tu caso.

Si quieres conocer más sobre esta prueba comunícate con nosotros alas siguientes líneas:

Cali: (2) 6607070 – 3116400967 – 3128175080
Bogotá: (1) 5938393 – 310 334 86 89
Medellín: (4) 5166740 – 3173681908 – 3152577

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